Pancitopenia por deficiencia congénita de la transcobalamina II, mutación del gen TCN2

Informe de Caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.23936/rce.v3i4.44

Palabras clave:

Transcobalamina, autosómica recesiva, vitamina B12, cobalamina, TCN2

Resumen

La deficiencia de transcobalamina II (TC) es una enfermedad autosómica recesiva rara. Enfermedad en la primera infancia causada por mutaciones en el gen TCN2. TC es una proteína de transporte de vitamina B12 y facilita su captación celular por endocitosis mediada por receptores. La deficiencia de TC da como resultado una falta de entrada de vitamina B12 en células, lo que lleva al agotamiento de la cobalamina intracelular. Las características clínicas que presentan son retraso del crecimiento, diarrea, pancitopenia, anomalías neurológicas e infecciones debidas a inmunodeficiencia. Presentamos el caso de una paciente de 1 mes de edad con síntomas gastrointestinales, infecciones recurrentes, pancitopenias cíclicas con anemia severa, neutropenia y trombocitopenia, más recuento bajo de linfocitos B secundario a deficiencia de la trasncobalamina por alteración del gen TCN2.

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Publicado

2022-01-05

Cómo citar

Ortiz-Cango, D. G. ., García-Saltos, W. V., & Ramirez, R. (2022). Pancitopenia por deficiencia congénita de la transcobalamina II, mutación del gen TCN2: Informe de Caso. Ciencia Ecuador, 3(4), 10-17. https://doi.org/10.23936/rce.v3i4.44

Número

Sección

Ciencias de la Vida, Ciencias Biológicas y Ciencias de la Salud