Pancitopenia por deficiencia congénita de la trascobalamina II, mutación del gen TCN2
Reporte de Caso
Resumen
La deficiencia de transcobalamina II (TC-II) es una enfermedad autosómica recesiva rara. Enfermedad que aparece en la primera infancia causada por mutaciones en el gen TCN2. La TC-II es una proteína de transporte de la vitamina B12 y facilita su captación celular por endocitosis mediada por receptores. La deficiencia de TC-II da como resultado una falta de entrada de vitamina B12 en las células, esto conduce al agotamiento de la cobalamina intracelular. Los pacientes con este trastorno presentan como características clínicas retraso del crecimiento, diarrea, pancitopenia, anomalías neurológicas e infecciones debidas a inmunodeficiencia. A continuación, se describe un caso de un paciente de 1 mes de edad con síntomas gastrointestinales, infecciones recurrentes, pancitopenias cíclicas, anemia severa, neutropenia, trombocitopenia, más recuento bajo de linfocitos B secundario a deficiencia de la transcobalamina por alteración del gen TCN2.
Citas
Francesco Martino, Alessandra Magenta, Maria Letizia Troccoli, Eliana Martino, Concetta Torromeo, Carolina Putotto and Francesco Barilla. Long-term outcome of a patient with Transcobalamin deficiency caused by the homozygous c.1115_1116delCA mutation in TCN2 gene: a case report. Martino et al. Italian Journal of Pediatrics (2021) 47:54. https://doi.org/10.1186/s13052-021-01007-6.
Eksikli?i Olan Hastalar?n Farkl? Sunumlar?: Türkiye’den Tek Merkez Deneyimi. Different Presentations of Patients with Transcobalamin II Deficiency: A Single-Center Experience from Turkey Transkobalamin II. Turk J Hematol 2019;36:37-42.
Schiff M, Ogier de Baulny H, Bard G, Barlogis V, Hamel C, Moat SJ, Odent S, Shortland G, Touati G, Giraudier S. Should transcobalamin deficiency be treated aggressively? J Inherit Metab Dis 2010; 33:223-229.
?ule Ünal, Tony Rupar, Sevgi Yetgin, Ne?e Yaral?, Ali Dursun, Türkiz Gürsel, Mualla Çetin. Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations. Turk J Hematol 2015;32:317-322. DOI: 10.4274/tjh.2014.0154.
Watkins D, Whitehead VM, Rosenblatt D. Megaloblastic anemia. In: Nathan DG, Orkin SH (eds). Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood. Philadelphia, WB Saunders, 2009.
Selma Ünal, Feryal Karahan, Tu?ba Ar?ko?lu, Asuman Akar, Semanur Kuyucu2Different Presentations of Patients with Transcobalamin II Deficiency: A Single-Center Experience from Turkey. Turk J Hematol 2019;36:37-42. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2018.2018.0230.
Daniel S. Socha MD, Sherwin I. De Souza MD, Aron Flagg, MD, Mikkael Sekeres, MD, MS and Heesun J. Rogers, MD, PhD. Severe megaloblastic anemia: Vitamin deficiency and other causes. Cleveland Clinic Journal of Medicine March 2020, 87 (3) 153-164; doi:10.3949/ccjm.87a.19072.
Engin Kose, Ozge Besci, Elif Gudeloglu, Suzan Suncak, Yesim Oymak, Selime Ozen and Rana Isguder. Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature doi:10.1515/jpem-2020-0096 Received February 29, 2020; accepted June 8, 2020; published online August 25, 2020.
Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer OA, Buyukavci M, Christodoulou J, Connor P, Glamuzina E, Gonzalez-Fernandez F, Bibi H, Echenne B, Manoli I, Mitchell J, Nordwall M, Prasad C, Scaglia F, Schiff M, Schrewe B, Touati G, Tchan MC, Varet B, Venditti CP, Zafeiriou D, Rupar CA, Rosenblatt DS, Watkins D, Braverman N. Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome. J Inherit Metab Dis 2014;37:461-473.
Yeni Mutasyonu Olan Dört Transkobalamin II Eksikli?i Olgusu. Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations. Turk J Hematol 2015;32:317-322. doi: 10.4274/tjh.2014.0154.
Shihong Zhan, Fangfang Cheng, Hailong He, Shaoyan Hu and Xing Feng. Identification of transcobalamin deficiency with two novel mutations in the TCN2 gene in a Chinese girl with abnormal immunity: a case report. Zhan et al. BMC Pediatrics (2020) 20:460 doi:10.1186/s12887-020-02357-6.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Este es un resumen legible por humanos (y no un sustituto) de la licencia.
Usted es libre de:
Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material
La licenciante no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia
Bajo los siguientes términos:
Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada, brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
NoComercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
CompartirIgual — Si remezcla, transforma o crea a partir del material, debe distribuir su contribución bajo la lamisma licencia del original.
No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
Avisos:
No tiene que cumplir con la licencia para elementos del materiale en el dominio público o cuando su uso esté permitido por una excepción o limitación aplicable.
No se dan garantías. La licencia podría no darle todos los permisos que necesita para el uso que tenga previsto. Por ejemplo, otros derechos como publicidad, privacidad, o derechos morales pueden limitar la forma en que utilice el material.
